黔南微卫星不稳定状态分析(MSI)
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
1950元
适用人群
在肿瘤确诊后、制定治疗方案前进行MSI检测,用6个NCI标准位点判断是否MSI-H,指导PD-1免疫治疗及II期结直肠癌化疗决策。
适用人群
- 新确诊结直肠癌或子宫内膜癌患者,需在术后病理明确后尽快检测以指导治疗方案
- II期结直肠癌患者,检测MSI状态决定是否需要5-FU单药辅助化疗
- 晚期实体瘤患者考虑PD-1免疫治疗前,MSI-H是泛瘤种获益标志
- 有林奇综合征家族史或临床怀疑遗传性肿瘤的个体需筛查
- 多原发癌或年轻发病(<50岁)肿瘤患者需排除林奇综合征
- 已行手术但化疗效果不佳或复发转移者需重新评估免疫治疗机会
检测内容
本检测采用多重荧光PCR联合毛细管电泳片段分析法,对同一患者的肿瘤组织(石蜡切片)和血液白细胞(正常对照)进行同步分析。检测9个STR位点,其中6个单核苷酸重复位点(NR21、Bat25、Bat26、NR24、NR27、Mono27)用于MSI状态判读,另3个位点(Penta C、Penta D、Amelogenin)作为样本身份和性别对照。判读遵循NCI标准:≥2个位点不稳定判定为MSI-H(高度不稳定),1个为MSI-L,0个为MSS。MSI-H提示错配修复功能缺陷(dMMR),此类患者可从PD-1免疫治疗中获益;II期结直肠癌患者预后较好且不推荐氟尿嘧啶类单药辅助化疗。检测不能替代MMR蛋白免疫组化或胚系基因测序,肿瘤细胞含量低于30%时不排除假阴性可能。
检测流程
检测需提供术后肿瘤组织石蜡切片(或蜡块)及外周血2-3ml,无需空腹。组织样本可由当地医院病理科提供,血液样本可在黔南合作采样点或护士上门采集。支持全国邮寄样本,专业冷链运输确保核酸稳定。自标本送达实验室起,报告周期通常5-10个工作日,电子版报告可在线查询,纸质版同步寄送。
准确性说明
检测采用国际公认的NCI判读标准,通过配对正常组织对照消除个体微卫星长度多态性干扰,结果客观可靠。MSI-H阳性结果具有明确临床指导价值:II期结直肠癌患者可避免无效化疗,所有实体瘤MSI-H患者可评估PD-1抑制剂治疗机会。阴性(MSS)结果提示错配修复功能完整,但需结合临床情况选择方案。需注意,肿瘤细胞含量<30%可能造成假阴性,建议病理科富集后复检。阳性结果需进一步通过胚系MMR基因检测确诊林奇综合征。
详细流程
- 咨询黔南当地临床医生或病理科,确认需要进行MSI检测
- 提供术后病理组织(石蜡切片或蜡块)及外周血样本
- 样本由黔南合作机构完成冷链物流运输至中心实验室
- 实验室接收后病理质控评估肿瘤细胞含量(要求>50%)
- 多重荧光PCR扩增9个STR位点,毛细管电泳分离分析
- 软件对比肿瘤与正常组织片段大小差异,按NCI标准判读
- 出具包含MSI状态(MSI-H/MSI-L/MSS)及位点图谱的正式报告
- 临床医生结合报告为患者制定个体化治疗方案
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我老公在黔南确诊了晚期胆管癌,能用这个检测找免疫治疗机会吗?
- 可以。MSI检测适用于多种实体瘤,包括胆管癌。虽然胆管癌中MSI-H比例较低(约2-5%),但一旦检出,意味着可能从PD-1免疫治疗中获益。您可以将病理蜡块寄送至检测中心,我们采用多重荧光PCR+毛细管电泳法,需配对提供血液样本。建议先联系客服确认样本寄送流程。
- 我在黔南做了小肠癌手术,病理报告没提MSI,现在做这个检测还准吗?
- 准,手术后病理蜡块保存良好即可检测。MSI检测采用多重荧光PCR+毛细管电泳片段分析法,需要肿瘤组织(石蜡贴片)和血液(白细胞)配对样本。原报告方法已获临床验证,适用于多种实体瘤,包括小肠癌。建议肿瘤细胞含量>50%,检测价格1950元。
- 我在黔南做完手术,肿瘤蜡块和血样能保存多久再送检?
- 石蜡包埋组织(蜡块)在常温下可稳定保存数年,不影响DNA提取质量。血液样本(白细胞)建议在采集后7天内送检,常温运输即可。肿瘤细胞含量建议>50%,低于30%有假阴性风险。建议手术后尽快联系送检,具体保存和寄送方式可咨询当地客服。
- 报告里6个位点都是单峰,但医生说我可能是林奇综合征,咋回事?
- 这有可能。本检测只分析6个单核苷酸重复位点的MSI状态,结果为MSS。但林奇综合征的诊断需综合家族史、MMR蛋白免疫组化(IHC)和胚系基因测序。少数林奇综合征患者可能表现为MSS(约10%),或者肿瘤细胞含量低导致假阴性。建议和医生沟通,看是否需要加做IHC或胚系MMR基因检测来明确。
- 我的肿瘤组织是3年前手术的切片,还能用来做MSI检测吗?
- 可以,只要石蜡切片保存良好、肿瘤细胞含量足够(建议>50%,低于30%不排除假阴性),即使是数年前的存档切片也能用于检测。具体能否使用,建议由病理科医生评估切片质量后确认。
注意事项
- 检测结果仅对本次送检样本负责,需结合临床及其他检查综合判断
- 肿瘤组织样本中肿瘤细胞含量建议>50%,低于30%不排除假阴性
- MSI-H阳性需进一步通过胚系MMR基因检测确诊是否为林奇综合征
- MSI-L临床意义同MSS,免疫治疗获益小,按常规方案处理
- 本检测采用PCR片段分析法,与NGS法结果可能不完全一致
- 林奇综合征患者一级亲属建议遗传咨询及胚系基因检测
- 具体治疗方案请咨询相关医院专科医师,不得自行决策
用户评价 (15条,均分4.9)
从隐私保护到检测专业性,我都挺满意的,打了5星。唯一的小建议是,电子报告页面能否增加一个“一键生成授权书”的功能?比如我需要把报告给另一位医生看,但又不想给原件,可以快速生成一个带部分信息和水印的阉割版,这样我自己控制起来更方便。
机构回复
感谢您的五星好评与宝贵建议!这个“可控分享”的功能想法非常棒,我们已将其纳入产品优化需求池,将在后续的版本更新中评估实现,让您对数据流转有更强的自主权。
我是主治医生推荐过来的,医生直接就帮我在院内系统开了单。我只需要去指定窗口缴费,然后采血就行了,后续什么都不用管,报告会直接给到医生。这种‘医检协同’的模式对我们患者来说最省心,完全跟着医生的指引走就好。
机构回复
您提到的模式正是我们努力打造的“临床一体化”服务。让检测服务深度嵌入诊疗流程,减少患者奔波,提升诊疗效率,是我们与医院共同的目标。感谢您医生的推荐和您的信任!
环境没得说,像高端私立诊所,但价格也偏贵。不过客观讲,专业感确实强。我注意到他们使用的采样工具都是一次性独立包装,当着我的面拆封,这个细节让我觉得多花点钱买了个放心和安全。
机构回复
感谢您坦诚的评价。我们坚持使用最高标准的耗材并透明化操作,就是为了确保安全与准确,这确实会带来一定的成本。我们承诺每一分投入都用于保障您的检测质量。
我是肠癌患者,化疗前医生让做这个检测。从入院到采样,检测机构的驻院代表来得特别及时,和主治医生沟通顺畅,帮我省去了很多协调的麻烦。整个流程在医院里就走完了,非常高效省心。
机构回复
感谢您的表扬!我们一直致力于与临床医院紧密配合,优化院内检测流程,目标就是为像您一样的患者提供无缝衔接的便捷服务。您的省心体验,是我们团队协作的价值体现。
肠癌患者。我发现他们的APP和公众号在隐私设置上给用户的权限很大,可以自主选择是否接收科普推送、是否同意参与随访等,不是一股脑全默认打开。这种把选择权交给用户的设计,让我感觉自己是数据的主人,而不是被动的提供者。
机构回复
非常感谢您的细心体验!我们坚持“用户主导”的隐私设计理念,所有非必要的交互与触达均默认关闭且可由您自主管理。您的数据控制权始终是第一位的。
我妈妈是子宫内膜癌术后,主治医生推荐做MSI检测,说对后续用药有指导作用。我们当时很着急,怕耽误治疗。没想到报告出来得挺快,而且检测机构的客服特别负责,主动打电话给我们详细解释了报告结果,还告诉我们下一步可以挂哪个科的号去咨询免疫治疗。这种后续跟进对我们家属来说太重要了,心里一下子就有底了。
机构回复
感谢您的认可!我们深知检测只是第一步,精准解读和后续路径建议对患者至关重要。我们的遗传咨询团队会持续提供支持,祝阿姨后续治疗顺利!
整个服务流程很顺畅,没啥可挑剔的。唯一小遗憾是报告电子版先出,纸质版寄送有点慢,大概晚了一周才收到。虽然不影响看病(有电子版),但家里老人总想手里拿到纸质的才踏实。希望物流能再快一点。
机构回复
非常感谢您的五星好评,同时也诚恳接受您关于纸质报告物流的意见。我们已经与快递服务方沟通,优化寄送流程,力求今后让您更快收到纸质报告。
速度确实快,第4天就出报告了。准确性方面,因为结果是MSS,与临床判断一致,所以应该是准的。服务流程规范。给4星是因为感觉价格还是有点小贵,虽然理解高端检测成本高,但如果能有一些针对经济困难患者的减免或分期政策,就更人性化了。
机构回复
衷心感谢您的肯定与中肯建议。我们一直在寻求平衡成本与可及性的方式,您的反馈为我们提供了重要方向。目前我们与一些公益基金会有合作,如需了解相关援助信息,可随时联系我们。
甲状腺结节患者。检测完成后,我尝试申请注销账户并删除所有个人信息。过程比想象中顺畅,提供了身份验证后,客服很快处理并确认了数据删除。虽然我希望永远不用再来,但这次“好聚好散”的体验,让我觉得他们把隐私承诺落到了最后一步。
机构回复
感谢您分享完整的服务体验。尊重并执行用户的“被遗忘权”是我们隐私政策的重要组成部分。我们承诺,只要符合法规与合同约定,您的删除请求会得到及时、彻底的执行。祝您健康!
因为阿姨得了肝癌,我作为家属帮忙处理检测事宜。下单时我多问了几句关于采样和物流的事,客服解答得很仔细。本以为这就结束了,结果从样本寄出到报告出具,每一个环节都有短信通知。报告拿到后,我有些问题忘了问,在微信上留言,即使是晚上,客服也很快回复了。这种始终在线、有始有终的服务,让我们很放心。
机构回复
感谢您对我们服务细节的肯定。我们希望通过全流程的主动告知和及时响应,让您在任何环节都感到省心和可靠。陪伴您和家人度过这段时期,我们义不容辞。
我是主治医生推荐来的,医生直接帮我预约了。一开始担心机构会不会把我信息透露给其他药企或研究机构。看了用户协议,里面明确写了保密条款,并且客服说可以签额外的保密协议。最后我没签额外的,因为觉得原来的条款已经很清晰严格了,放心多了。
机构回复
感谢您的审慎与认可。我们的用户协议严格规定了数据用途与保密责任,并支持根据客户要求签署补充协议。一切以您的明确授权为前提,这是我们运营的基本准则。
爸爸肝癌术后,医生建议做MSI看看免疫治疗机会。我作为家属代办,特别担心爸爸病情信息泄露让他有心理负担。咨询时客服明确说检测结果仅限授权人查看,报告电子版需密码,纸质版密封。收到后果然层层包装,这种细致让我们家属很放心。
机构回复
非常理解您作为家属的担忧。我们严格遵循“知情授权”原则,所有报告均通过加密或物理密封方式交付,确保信息仅由授权人掌握。如有任何疑问,我们的医学团队可为您提供解读支持。
我们本地医生对MSI检测接触不多,我只好自己研究。你们的报告后面附了关键的国内外相关治疗指南摘要和出处,我拿着去和医生沟通时,特别有底气,也帮助医生更快了解了相关标准。
机构回复
能成为您与医生之间有效沟通的桥梁,我们深感责任重大。提供权威的指南依据,是为了帮助更多患者无论在何处都能获得规范的诊疗参考。感谢您!
整个过程印象最深的是他们的保密工作做得很好。所有涉及个人和病情的沟通都非常注意隐私保护,这让我们很安心。检测结果出来是MSS,一开始有点失望,但顾问详细解释了MSS的意义以及并不代表没有其他治疗办法,并鼓励我们结合其他检测综合判断,心态上给了很大支持。
机构回复
感谢您对我们隐私保护工作的认可,这是我们的基本承诺。同时,我们也非常理解每一位患者家庭对阳性结果的期待。无论结果如何,提供科学、全面、有温度的解读和支持,陪伴您们走好每一步,是我们的责任。
我作为肺癌家属,拿到MSI报告(结果是MSS)时有点失望,觉得白做了。但后续顾问专门打电话来,花了半小时解释“阴性”结果同样有价值,排除了一个选项,帮助医生更聚焦其他疗法。还分享了相关临床试验信息。这种负责任的跟进改变了我的看法。
机构回复
非常感谢您分享这个重要感受。我们坚信每一个检测结果都有其临床价值,而解读与沟通正是关键。很高兴我们的顾问能帮助您理解结果的意义,为您后续决策提供支持。
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